ALDH18A1
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/11/21 14:32 UTC 版)
「アルデヒドデヒドロゲナーゼ」の記事における「ALDH18A1」の解説
Δ-ピロリン-5-カルボン酸シンターゼ（P5CS）としても知られており、アミノ末端のγ-グルタミルキナーゼドメインとγ-グルタミルリン酸レダクターゼドメインの2つのドメインからなる酵素である。膵臓や子宮などの内部ミトコンドリア膜に局在する。ALDH18A1はATPとNADPH依存的に、グルタミン酸をΔ-ピロリン-5-カルボン酸に変換する反応を触媒する。この反応は生体におけるプロリンとアルギニンの合成に非常に重要であり、ALDH18A1遺伝子の欠損は様々な代謝・神経異常を引き起こす。
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