出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/12/28 16:06 UTC 版)
「核内低分子リボ核タンパク質」の記事における「組み立ての欠陥」の解説
SMN1遺伝子の遺伝的欠陥によって、SMNタンパク質のsnRNP生合成機能の欠陥が引き起こされる。これが遺伝子疾患である脊髄性筋萎縮症で見られる運動ニューロンの病理の原因となっている可能性がある。
※この「組み立ての欠陥」の解説は、「核内低分子リボ核タンパク質」の解説の一部です。
「組み立ての欠陥」を含む「核内低分子リボ核タンパク質」の記事については、「核内低分子リボ核タンパク質」の概要を参照ください。
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