機能的多型
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/01/05 08:20 UTC 版)
「プロゲステロン受容体」の記事における「機能的多型」の解説
ヒトのPR遺伝子には、4つの多型と5つの共通ハプロタイプを含む6つの可変部位が同定されている。プロモーター領域の多型の1つである+331G/Aは、ユニークな転写開始部位を作り出している。生化学的アッセイにより、+331G/A 多型は PR 遺伝子の転写を増加させ、石川県子宮内膜癌細胞株における hPR-B の産生を促進する事が示された。 現在、幾つかの研究で、プロゲステロン受容体遺伝子の+331G/A多型と乳癌や子宮内膜癌との関連はない事が示されている。しかし、これらの追跡調査は、+331A SNPの希少性により、決定的な結論を出すには標本数と統計的検出力が不足している。現在、この受容体のどの多型が癌に重要であるかは不明である。欧州以外の21の集団を対象とした研究で、PR遺伝子のPROGINSハプロタイプ内の2つのマーカーが、卵巣癌および乳癌と正の相関がある事が同定された。
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