家族性高コレステロール血症

血液用語辞典

家族性高コレステロール血症(FH) ( famirial hyperlipemia )

高脂血症の一種で、幼児期から血清総コレステロールのなかで、とくにLDL-コレステロール値が高く、組織へのコレステロールの異常蓄積によって、早期から黄色腫（おうしょくしゅ＝皮膚・関節周辺・腱・まぶたなどにできる黄色いコブ状のかたまり）が現れたり、早期に動脈硬化がより悪化するタイプのこと。家族歴がはっきりしていることから命名された病態で、遺伝的にＬＤＬ受容体に異常がみられ、通常の高コレステロール血症にくらべて、子どもの頃から動脈硬化の進行が目立ちます。現在、わが国では約25万人以上いると推定されています。