全体的な染色体量の少なさと、SHOX遺伝子（X・Y染色体の短腕に存在）が1つしかないことによる低身長とそれに伴う症状。
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/05/06 01:07 UTC 版)
「ターナー症候群」の記事における「全体的な染色体量の少なさと、SHOX遺伝子（X・Y染色体の短腕に存在）が1つしかないことによる低身長とそれに伴う症状。」の解説
本症の低身長は均整がとれており骨年齢も実年齢より少し遅れる程度のもので、これの副作用による症状は外反肘、中手骨短縮、盾状胸（盾のように幅広い胸）、毛髪線の低位などがみられる。ただしこれらの症状はそれほど著明ではないので、思春期に至って低身長や二次性徴の欠如が目立つようになるまでは気付かれないことも多い。
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