遺伝性膵炎

デジタル大辞泉

いでんせい‐すいえん〔ヰデンセイ‐〕【遺伝性^×膵炎】

読み方：いでんせいすいえん

遺伝によって家族の中に慢性膵炎が多発する、まれな病気。カチオニックトリプシノーゲンという遺伝子の変異を背景とすることが多い。指定難病の一。

[補説] 日本では、家族に複数の膵炎患者がいて、少なくとも1人は大量飲酒など慢性膵炎の成因が認められず、患者が一世代のみの場合、少なくとも1人が40歳以下で発症していること、または、カチオニックトリプシノーゲンの変異を有することが遺伝性膵炎と診断される条件となる。