ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼの概要

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ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2017/06/23 05:25 UTC 版)

ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ
ヒト由来HGPRT(PDB 1BZY)
識別子
EC番号	2.4.2.8
CAS登録番号	9016-12-0
データベース
IntEnz	IntEnz view
BRENDA	BRENDA entry
ExPASy	NiceZyme view
KEGG	KEGG entry
MetaCyc	metabolic pathway
PRIAM	profile
PDB構造	RCSB PDB PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー	AmiGO / EGO
検索 PMC articles PubMed articles NCBI proteins

反応

この酵素は次の化学反応を触媒する転移酵素である。

1. イノシン酸 + 二リン酸 $\rightleftharpoons$ ヒポキサンチン + ホスホリボシル二リン酸
2. グアニル酸 + 二リン酸 $\rightleftharpoons$ グアニン + ホスホリボシル二リン酸
3. キサンチル酸 + 二リン酸 $\rightleftharpoons$ キサンチン + ホスホリボシル二リン酸

通常は1番目と2番目の反応を触媒することから、HGPRTと呼ばれることが多い。

機能

この酵素は主に上記反応式の左向きの反応により、DNA、RNAなどの代謝分解によって生じたプリン塩基を再利用してヌクレオチドの再合成を行う。

突然変異

遺伝子の突然変異は高尿酸血症を誘引する。

• レッシュ・ナイハン症候群はHPRTの突然変異で起こる。
• いくつかの変異は痛風に繋がる。

関連項目

• プリン代謝
• サルベージ経路

参考文献

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外部リンク

• Purine metabolism at genome.jp
• MeSH Hypoxanthine+phosphoribosyltransferase