ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
同義/類義語:レッシュ・ナイハン症候群
英訳・(英)同義/類義語:hypoxanthine-guanine phosphoribosyltansferase deficiency, Lesch-Nyhan syndrome
ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ遺伝子の欠損により生じる先天性プリン代謝異常症。原因遺伝子がX染色体上にあるため、伴性劣性遺伝する。
英訳・(英)同義/類義語:hypoxanthine-guanine phosphoribosyltansferase deficiency, Lesch-Nyhan syndrome
ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ遺伝子の欠損により生じる先天性プリン代謝異常症。原因遺伝子がX染色体上にあるため、伴性劣性遺伝する。
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