HNPP
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2018/01/14 13:44 UTC 版)
遺伝性圧脆弱性ニューロパチー（hereditary neuropathy to pressure palsies、HNPP）は常染色体優性遺伝で反復する局所的運動障害を呈する疾患である。PMP22（peripheral myelin protein 22）遺伝子が欠損（PMP22遺伝子が１倍体しか存在しない）ことが原因となることが多い。PMP22のフレームシフト変異などのナンセンス変異でも起こり得る。過去の報告ではおよそ80％以上のHNPPの患者でPMP22の欠損があったとされている。シャルコー・マリー・トゥース病のひとつであるPMP22/CMT1A（PMP22 duplication）ではPMP22の発現量が増加することによって髄鞘形成不全が生じて脱髄性ニューロパチーをきたす。HNPPではPMP22の発現量低下に伴う髄鞘の過形成がみられる。
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