ALDH7A1
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/11/21 14:32 UTC 版)
「アルデヒドデヒドロゲナーゼ」の記事における「ALDH7A1」の解説
幅広い組織に存在し、胎児においては蝸牛、眼球、子宮などに高度に蓄積し、ホモ四量体として存在する。ALDH7A1はリジンの分解に機能しており、α-アミノアジピン酸セミアルデヒドをα-アミノアジピン酸に変換する反応を触媒する。ALDH7A1遺伝子の欠損はα-アミノアジピン酸セミアルデヒドの高蓄積を引き起こし、常染色体性劣性遺伝疾患であるピリドキシン依存性てんかんの原因となる。
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