ALDH4A1
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/11/21 14:32 UTC 版)
「アルデヒドデヒドロゲナーゼ」の記事における「ALDH4A1」の解説
ピロリン-5-カルボン酸（P5C）脱水素酵素としても知られている酵素であり、ミトコンドリア局在性のホモ二量体を形成し、肝臓や骨格筋などに高度に蓄積している。ALDH4A1はプロリンの分解に関与しており、NAD+依存的にP5Cをグルタミン酸に変換する反応を触媒する。ALDH4A1遺伝子の欠損は精神遅滞やP5Cの高レベルの蓄積を特徴とする常染色体性劣性遺伝疾患である高プロリン血症を引き起こす。
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