出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/11/21 14:32 UTC 版)
「アルデヒドデヒドロゲナーゼ」の記事における「ALDH5A1」の解説
ミトコンドリア局在性のホモ四量体として存在し、肝臓や腎臓などに存在する。ALDH5A1遺伝子の欠損はγ-アミノ酪酸（GABA）の代謝に異常が生じ、常染色体劣性遺伝病である4-ヒドロキシ酪酸尿症を引き起こす。
※この「ALDH5A1」の解説は、「アルデヒドデヒドロゲナーゼ」の解説の一部です。
「ALDH5A1」を含む「アルデヒドデヒドロゲナーゼ」の記事については、「アルデヒドデヒドロゲナーゼ」の概要を参照ください。
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