酵素・補酵素・その他のタンパクの欠損
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/04/26 07:48 UTC 版)
「フェニルケトン尿症」の記事における「酵素・補酵素・その他のタンパクの欠損」の解説
フェニルケトン尿症は次のタイプに分けることができる。 フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠損 フェニルアラニンヒドロキシラーゼ輸送体の欠損 テトラヒドロビオプテリンシンターゼの欠損 テトラヒドロビオプテリンシンターゼ輸送体の欠損 ジヒドロビオプテリンレダクターゼの欠損 このうち、1は古典的フェニルケトン尿症と呼ばれる。2〜5はかつては治療と診断が不可であったため重症フェニルケトン尿症と呼ばれていた時代もある。これらはビオプテリン代謝異常症と呼ばれる。
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