臨床的有意性
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2012/02/13 17:26 UTC 版)
Dopacや3-アミノイソ酪酸などのいくつかの代謝中間体は代謝プロセスのレート計測に役立つ。 天然の代謝経路の異常が代謝中間体によって表現されるため、そのいくつか（AICAリボヌクレオチドなど）は代謝異常の新しい治療法の開発に興味が持たれている。
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臨床的有意性
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「コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼ」の記事における「臨床的有意性」の解説
HSD3B7遺伝子の突然変異は、進行性肝疾患の胆汁鬱滞の原因となる先天性の胆汁酸合成障害に関連している。
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