出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/08/22 01:44 UTC 版)
「ATR (タンパク質)」の記事における「セッケル症候群」の解説
ヒトでは、ATR遺伝子のhypomorphic変異（遺伝子機能の部分的喪失）はセッケル症候群と関係している。セッケル症候群は常染色体劣性遺伝する疾患で、均衡性小人症、発育遅延、顕著な小頭症（英語版）、歯の不正咬合、胸部の後彎によって特徴づけられる。老人様または早老様顔貌もセッケル症候群の患者で頻繁にみられる。
※この「セッケル症候群」の解説は、「ATR (タンパク質)」の解説の一部です。
「セッケル症候群」を含む「ATR (タンパク質)」の記事については、「ATR (タンパク質)」の概要を参照ください。
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