エピゲノム異常
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2020/11/02 23:55 UTC 版)
遺伝子疾患の遺伝子発現調節機構(エピゲノム)異常としては遺伝子の重複などが知られている。具体的には家族性アルツハイマー病におけるアミロイド前駆蛋白質のduplicationや家族性パーキンソン病におけるαシヌクレイン遺伝子のduplicationやtriplicationの遺伝子重複例が発見されている。遺伝子変異を有さない孤発性疾患においてDNAのヒストンの修飾やDNAのシトシン残基の修飾などの遺伝子発現調節機構(エピゲノム)と神経変性の関連性が検討されている。
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