表現型模写

PDQ®がん用語辞書

表現型模写

【仮名】ひょうげんがたもしゃ
【原文】phenocopy

ある特定の遺伝子型を保有していない個人において、その遺伝子型により発現される形質に類似した表現型形質や疾患がみられること。例えば、遺伝性乳がん/卵巣がん症候群の家系において、またはの突然変異を保有してない家系員に発生した乳がんは表現型模写と考えられる。このような個人は、その家系のもつがん関連突然変異を保有していないため、この特定の突然変異に関連するがんリスクも有していないことになる。