あんじぇるまんしょうこうぐんとは？ わかりやすく解説

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アンジェルマン‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【アンジェルマン症候群】

読み方：あんじぇるまんしょうこうぐん

《Angelman syndrome》発育や発達の遅れ、言語障害、痙攣(けいれん)、笑い発作、失調性運動障害などを特徴とする遺伝性の疾患。母親由来の15番染色体にあるUBE3A遺伝子の異常により発症する。1965年に英国の医師H＝アンジェルマンが報告。アンゲルマン症候群。


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