mc1rとは? わかりやすく解説

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Mc1r

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/09/06 09:45 UTC 版)

MC1Rメラニン細胞刺激ホルモン(MSH)の受容体タンパク質をコードする遺伝子である。

遺伝子名 染色体上の位置 アミノ酸配列の長さ
melanocortin 1 receptor 16q24.3 317

特徴

  • この受容体は、赤色フェオメラニンと黒色ユーメラニンという2種類のメラニンの産生を制御する。[1]
  • MC1R遺伝子に変異が起こることにより、皮膚や髪の色を赤色系にするフェオメラニンの産生を増加させる。ユーメラニンは日焼を保護する作用をもつが、フェオメラニンは紫外線を浴びると、フリーラジカルを生成し、皮膚に障害を与える可能性を持つ。メラニン細胞刺激ホルモン(MSH)がMC1R遺伝子に結合するとMC1Rが活性化し、ユーメラニン合成を刺激する。この受容体は光感受性の主要因子であり、黒色腫および非黒色腫皮膚がんの遺伝的危険因子である。皮膚および毛髪の色と相関する30以上の変異アレルが同定されており、正常なヒト色素の多様性に影響する。[2]

脚注

  1. ^ MC1R | JCGA”. www.jcga-scc.jp. 2022年8月31日閲覧。
  2. ^ MC1R | JCGA”. www.jcga-scc.jp. 2022年8月31日閲覧。


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