H症候群とは? わかりやすく解説

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H症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2025/03/13 00:03 UTC 版)

H症候群
別称 組織球症リンパ節症プラス症候群
本疾患は常染色体劣性遺伝する。
概要
分類および外部参照情報

H症候群: H syndrome)または組織球症リンパ節症プラス症候群: Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome; HLPS[1])は、ヒト平衡型ヌクレオシド輸送体英語版(hENT3)蛋白質をコードするSLC29A3 遺伝子の変異によって引き起こされる稀な遺伝性疾患である[2]

ファイサラバード組織球症[注 1]、家族性ロザイ・ドルフマン病[注 2]、巨大リンパ節腫脹を伴う洞組織球症[注 3]、インスリン依存性糖尿病症候群を伴う色素性多毛症[注 4]としても知られている[3]

概要

この症候群には多くの臨床的特徴があり、その大部分の英語名がHで始まることからH症候群と呼ばれるようになった。特徴的なH症状を下記に挙げる[4]

その他にも、静脈瘤強膜血管拡張、顔面の毛細血管拡張症ドイツ語版などの血管の変化、眼球突出症英語版吸収不良英語版、腎異常も報告されている[要出典]

関連遺伝子

SLC29A3 遺伝子は10番染色体英語版の長腕(10q22)に位置している[要出典]。原因遺伝子は2010年に同定された[5]

発症機序

2021年現在知られていない[要出典]

診断

特徴的な皮膚の変化と臨床的特徴の組み合わせにより診断する。赤血球沈降速度が著しく速まり、血清では軽度の小球性貧血肝機能検査ドイツ語版の数値上昇が認められる。診断は遺伝子検査により確定する[6]

管理

現在、この疾患に対する根治的な治療法はない。管理は臨床症状に基づいて行われる[要出典]

歴史

H症候群は1998に初めて報告された[7]

脚注

注釈

  1. ^ Faisalabad histiocytosis
  2. ^ Rosai-Dorfman disease
  3. ^ sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy; SHML
  4. ^ insulin-dependent diabetes mellitus syndrome

出典

  1. ^ Virginia P. Sybert (2017). Genetic Skin Disorders. Oxford University Press. pp. 182–. ISBN 978-0-19-027648-5. https://books.google.com/books?id=jksjDgAAQBAJ&pg=PA182 
  2. ^ Moynihan L M, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Autozygosity mapping, to chromosome 11q25, of a rare autosomal recessive syndrome causing histiocytosis, joint contractures, and sensorineural deafness. Am J Hum Genet 62: 1123-1128
  3. ^ Dilip, Meena; Chauhan, Payal; Hazarika, Neirita; Kumar Kansal, Naveen (Jan–Feb 2018). “H Syndrome: A Case Report and Review of Literature”. Indian Journal of Dermatology 63 (1): 76–78. doi:10.4103/ijd.IJD_264_17. PMC 5838761. PMID 29527032. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5838761/. 
  4. ^ H症候群|キーワード集|実験医学online:羊土社https://www.yodosha.co.jp/jikkenigaku/keyword/H%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4/id/109632 
  5. ^ Morgan NV, Morris MR, Cangul H, Gleeson D, Straatman-Iwanowska A, Davies N, Keenan S, Pasha S, Rahman F, Gentle D, Vreeswijk MPG, Devilee P, and 10 others. Mutations in SLC29A3, encoding an equilibrative nucleoside transporter ENT3, cause a familial histiocytosis syndrome (Faisalabad histiocytosis) and familial Rosai-Dorfman disease. PLoS Genet. 6: e1000833
  6. ^ Orphanet: H-Syndrom”. www.orpha.net. 2025年3月12日閲覧。
  7. ^ Moynihan L M, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Autozygosity mapping, to chromosome 11q25, of a rare autosomal recessive syndrome causing histiocytosis, joint contractures, and sensorineural deafness. Am J Hum Genet 62: 1123-1128

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