H症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2025/03/13 00:03 UTC 版)
H症候群 | |
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別称 | 組織球症リンパ節症プラス症候群 |
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本疾患は常染色体劣性遺伝する。 | |
概要 | |
分類および外部参照情報 |
H症候群(英: H syndrome)または組織球症リンパ節症プラス症候群(英: Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome; HLPS[1])は、ヒト平衡型ヌクレオシド輸送体(hENT3)蛋白質をコードするSLC29A3 遺伝子の変異によって引き起こされる稀な遺伝性疾患である[2]。
ファイサラバード組織球症[注 1]、家族性ロザイ・ドルフマン病[注 2]、巨大リンパ節腫脹を伴う洞組織球症[注 3]、インスリン依存性糖尿病症候群を伴う色素性多毛症[注 4]としても知られている[3]。
概要
この症候群には多くの臨床的特徴があり、その大部分の英語名がHで始まることからH症候群と呼ばれるようになった。特徴的なH症状を下記に挙げる[4]
- 色素沈着(英: Hyperpigmentation,独: Hyperpigmentierung)
- 多毛症(英: Hypertrichosis,独: Hypertrichose)
- 肝脾腫(英: Hepatosplenomegaly,独: Hepatosplenomegalie)
- 心奇形(英: Heart anomalies,独: Herzfehler)
- 難聴(英: Hearing loss,独: Hörverlust)
- 性腺機能低下症(英: Hypogonadism,独: Hypogonadismus)
- 低身長(英: low Height,独: Kleinwuchs)
- 高血糖(英: Hyperglycemia,独: Hyperglykämie)
- 外反母趾(英: Hallux valgus,独: Hallux valgus)[要出典]
その他にも、静脈瘤、強膜血管拡張、顔面の毛細血管拡張症などの血管の変化、眼球突出症、吸収不良、腎異常も報告されている[要出典]。
関連遺伝子
SLC29A3 遺伝子は10番染色体の長腕(10q22)に位置している[要出典]。原因遺伝子は2010年に同定された[5]。
発症機序
2021年現在知られていない[要出典]。
診断
特徴的な皮膚の変化と臨床的特徴の組み合わせにより診断する。赤血球沈降速度が著しく速まり、血清では軽度の小球性貧血と肝機能検査の数値上昇が認められる。診断は遺伝子検査により確定する[6]。
管理
現在、この疾患に対する根治的な治療法はない。管理は臨床症状に基づいて行われる[要出典]。
歴史
H症候群は1998に初めて報告された[7]。
脚注
注釈
出典
- ^ Virginia P. Sybert (2017). Genetic Skin Disorders. Oxford University Press. pp. 182–. ISBN 978-0-19-027648-5
- ^ Moynihan L M, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Autozygosity mapping, to chromosome 11q25, of a rare autosomal recessive syndrome causing histiocytosis, joint contractures, and sensorineural deafness. Am J Hum Genet 62: 1123-1128
- ^ Dilip, Meena; Chauhan, Payal; Hazarika, Neirita; Kumar Kansal, Naveen (Jan–Feb 2018). “H Syndrome: A Case Report and Review of Literature”. Indian Journal of Dermatology 63 (1): 76–78. doi:10.4103/ijd.IJD_264_17. PMC 5838761. PMID 29527032 .
- ^ 『H症候群|キーワード集|実験医学online:羊土社』 。
- ^ Morgan NV, Morris MR, Cangul H, Gleeson D, Straatman-Iwanowska A, Davies N, Keenan S, Pasha S, Rahman F, Gentle D, Vreeswijk MPG, Devilee P, and 10 others. Mutations in SLC29A3, encoding an equilibrative nucleoside transporter ENT3, cause a familial histiocytosis syndrome (Faisalabad histiocytosis) and familial Rosai-Dorfman disease. PLoS Genet. 6: e1000833
- ^ “Orphanet: H-Syndrom”. www.orpha.net. 2025年3月12日閲覧。
- ^ Moynihan L M, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Autozygosity mapping, to chromosome 11q25, of a rare autosomal recessive syndrome causing histiocytosis, joint contractures, and sensorineural deafness. Am J Hum Genet 62: 1123-1128
外部リンク
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