EED (タンパク質)とは? わかりやすく解説

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EED (タンパク質)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2024/11/17 07:59 UTC 版)

EED
PDBに登録されている構造
PDB オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧

3IIW, 3IIY, 3IJ0, 3IJ1, 3IJC, 3JPX, 3JZG, 3JZH, 3JZN, 3K26, 3K27, 4X3E, 5IJ7, 5IJ8, 5HYN

識別子
記号 EED, HWAIT1, embryonic ectoderm development, COGIS
外部ID OMIM: 605984 MGI: 95286 HomoloGene: 2814 GeneCards: EED
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体 11番染色体 (ヒト)[1]
バンド データ無し 開始点 86,244,753 bp[1]
終点 86,278,813 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
染色体 7番染色体 (マウス)[2]
バンド データ無し 開始点 89,603,862 bp[2]
終点 89,630,191 bp[2]
RNA発現パターン


さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 クロマチン結合
血漿タンパク結合
identical protein binding
RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
histone methyltransferase activity
histone methyltransferase activity (H3-K27 specific)
nucleosome binding
細胞の構成要素 sex chromatin
ESC/E(Z) complex
染色体
pronucleus
細胞核
核質
細胞質基質
生物学的プロセス regulation of gene expression by genetic imprinting
regulation of transcription, DNA-templated
negative regulation of transcription by RNA polymerase II
transcription, DNA-templated
negative regulation of gene expression, epigenetic
脊髄発生
positive regulation of histone H3-K27 methylation
ヒストンのメチル化
negative regulation of transcription, DNA-templated
regulation of adaxial/abaxial pattern formation
histone H3-K27 methylation
cellular response to leukemia inhibitory factor
negative regulation of G0 to G1 transition
chromatin organization
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒト マウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_001308007
NM_003797
NM_152991
NM_001330334

NM_021876

RefSeq
(タンパク質)

NP_001294936
NP_001317263
NP_003788

NP_068676

場所
(UCSC)
Chr 11: 86.24 – 86.28 Mb Chr 11: 89.6 – 89.63 Mb
PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト 閲覧/編集 マウス

EED(embryonic ectoderm development)は、ヒトではEED遺伝子によってコードされているタンパク質である[5][6][7]

機能

EEDは、ポリコーム群タンパク質(PcG)の一員である。PcGファミリーのメンバーは多量体タンパク質複合体を形成し、複数の細胞世代にわたって持続する転写抑制状態の維持に関与している。このタンパク質は、EZH2β7インテグリン英語版の細胞質テール、HIV-1のMAタンパク質、そしてヒストン脱アセチル化酵素と相互作用する。このタンパク質は、ヒストンの脱アセチル化を介して遺伝子活性の抑制を媒介し、またインテグリンの機能の特異的調節因子として機能する可能性もある[7]

臨床的意義

ヒトでは、ウィーバー症候群英語版と類似した症状を示す患者にEED遺伝子のde novo変異が報告されている[8]

相互作用

EEDは次に挙げる因子と相互作用することが示されている。

出典

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000074266 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030619 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ a b “The human WD repeat protein WAIT-1 specifically interacts with the cytoplasmic tails of beta7-integrins”. J. Biol. Chem. 273 (42): 27459–66. (Nov 1998). doi:10.1074/jbc.273.42.27459. PMID 9765275. 
  6. ^ “The murine Polycomb-group gene eed and its human orthologue: functional implications of evolutionary conservation”. Genomics 54 (1): 79–88. (Jan 1999). doi:10.1006/geno.1998.5509. PMID 9806832. 
  7. ^ a b Entrez Gene: EED embryonic ectoderm development”. 2024年11月17日閲覧。
  8. ^ “A novel mutation in EED associated with overgrowth”. Journal of Human Genetics 60 (6): 339–342. (Mar 2015). doi:10.1038/jhg.2015.26. PMID 25787343. 
  9. ^ a b c “Transcriptional repression mediated by the human polycomb-group protein EED involves histone deacetylation”. Nat. Genet. 23 (4): 474–8. (Dec 1999). doi:10.1038/70602. PMID 10581039. 
  10. ^ “Interaction of mouse polycomb-group (Pc-G) proteins Enx1 and Enx2 with Eed: indication for separate Pc-G complexes”. Mol. Cell. Biol. 18 (6): 3572–9. (Jun 1998). doi:10.1128/MCB.18.6.3572. PMC 108938. PMID 9584197. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC108938/. 
  11. ^ “Point mutations in the WD40 domain of Eed block its interaction with Ezh2”. Mol. Cell. Biol. 18 (10): 5634–42. (Oct 1998). doi:10.1128/MCB.18.10.5634. PMC 109149. PMID 9742080. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC109149/. 
  12. ^ “The protein phosphatase-1 (PP1) regulator, nuclear inhibitor of PP1 (NIPP1), interacts with the polycomb group protein, embryonic ectoderm development (EED), and functions as a transcriptional repressor”. J. Biol. Chem. 278 (33): 30677–85. (Aug 2003). doi:10.1074/jbc.M302273200. PMID 12788942. 
  13. ^ “Different isoforms of PRIP-interacting protein with methyltransferase domain/trimethylguanosine synthase localizes to the cytoplasm and nucleus”. Biochem. Biophys. Res. Commun. 309 (1): 44–51. (Sep 2003). doi:10.1016/s0006-291x(03)01514-6. PMID 12943661. 

関連文献

外部リンク

  • Overview of all the structural information available in the PDB for UniProt: O75530 (Polycomb protein EED) at the PDBe-KB.



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