繊毛病とは? わかりやすく解説

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繊毛病

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/12/11 08:41 UTC 版)

繊毛病(せんもうびょう)は、繊毛鞭毛に関係する遺伝子の異常により引き起こされる病気である[1]

繊毛病の原因となる遺伝子がコードするタンパク質は、多くの場合、繊毛や鞭毛、または中心体に局在する[2]。しかし、XPNPEP3の様に、ミトコンドリアに局在するが、繊毛の働きに関係するタンパク質も存在する[3]

1990年代に、哺乳類における左右の決定や多発性嚢胞腎に繊毛・鞭毛が関わることが認識され[4]、"ciliopathy" (繊毛病)という概念が提唱されるに至った[3]

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