偽性偽性副甲状腺機能低下症とは? わかりやすく解説

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偽性偽性副甲状腺機能低下症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/06/20 14:58 UTC 版)

偽性偽性副甲状腺機能低下症PPHP, pseudopseudohypoparathyroidism)は、遺伝性疾患であり[1]偽性副甲状腺機能低下症(PHP)との症状の類似性に因んで名付けられた。PHPでしばしば見られるような副甲状腺ホルモン(PTH)抵抗性はないが、より適切にはオルブライト遺伝性骨異栄養症(AHO)であると言える。偽性偽性副甲状腺機能低下症という用語は、患者が偽性副甲状腺機能低下症1a型の表現型を有していながら、(その表現型からは予想外に)正常なカルシウム値やPTH値等のラボデータを持っている病態を説明する為に使用される[2]


  1. ^ a b Pseudopseudohypoparathyroidism | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program” (英語). rarediseases.info.nih.gov. 2017年1月31日閲覧。
  2. ^ Tafaj, O.; Jüppner, H. (April 2017). “Pseudohypoparathyroidism: one gene, several syndromes”. Journal of Endocrinological Investigation 40 (4): 347–356. doi:10.1007/s40618-016-0588-4. ISSN 1720-8386. PMID 27995443. 
  3. ^ “Pseudopseudohypoparathyroidism with fibrous dysplasia”. Arch Dermatol 111 (1): 90–3. (January 1975). doi:10.1001/archderm.111.1.90. PMID 1119829. 
  4. ^ Shahid Hussain; Sharif Aaron Latif; Adrian Hall (1 July 2010). Rapid Review of Radiology. Manson Publishing. pp. 262–. ISBN 978-1-84076-120-7. https://books.google.com/books?id=rOliqVIROGcC&pg=PA262 2010年10月30日閲覧。 
  5. ^ “Cognitive impairment is prevalent in pseudohypoparathyroidism type Ia, but not in pseudopseudohypoparathyroidism: possible cerebral imprinting of Gsalpha”. Clin. Endocrinol. 68 (2): 233–9. (February 2008). doi:10.1111/j.1365-2265.2007.03025.x. PMID 17803690. 
  6. ^ “Body mass index differences in pseudohypoparathyroidism type 1a versus pseudopseudohypoparathyroidism may implicate paternal imprinting of Galpha(s) in the development of human obesity”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (3): 1073–9. (March 2007). doi:10.1210/jc.2006-1497. PMID 17164301. http://jcem.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=17164301. 
  7. ^ “Osteoma cutis as the presenting feature of albright hereditary osteodystrophy associated with pseudopseudohypoparathyroidism”. Ann Dermatol 21 (2): 154–8. (May 2009). doi:10.5021/ad.2009.21.2.154. PMC 2861203. PMID 20523775. http://anndermatol.org/journal/viewJournal.html?Vol=021&Num=02&page=154 2010年10月30日閲覧。. 
  8. ^ “Progressive osseous heteroplasia: a model for the imprinting effects of GNAS inactivating mutations in humans”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 95 (6): 3028–38. (June 2010). doi:10.1210/jc.2009-1451. PMID 20427508. http://jcem.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=20427508. 
  9. ^ David Terris; Christine G. Gourin (15 November 2008). Thyroid and Parathyroid Diseases: Medical and Surgical Management. Thieme. pp. 193–. ISBN 978-1-58890-518-5. https://books.google.com/books?id=qaU-qJ5HOhsC&pg=PA193 2010年10月30日閲覧。 
  10. ^ Simpson, Catherine (21 March 2015). “Pseudopseudohypothyroidism”. The Lancet 385 (9973): 1123. doi:10.1016/s0140-6736(14)61640-8. PMID 25484027. http://www.thelancet.com/pdfs/journals/lancet/PIIS0140-6736(14)61640-8.pdf. 
  11. ^ Philip R. Beales; I. Sadaf Farooqi; Stephen O'Rahilly (12 September 2008). The genetics of obesity syndromes. Oxford University Press US. pp. 91–. ISBN 978-0-19-530016-1. https://books.google.com/books?id=SOvEYxO2V4AC&pg=PA91 2010年10月30日閲覧。 
  12. ^ “Pseudo-pseudohypoparathyroidism”. Trans. Assoc. Am. Physicians 65: 337–50. (1952). PMID 13005676. 


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