アロマターゼ欠乏症候群

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アロマターゼ欠乏症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/05 04:59 UTC 版)

「アロマターゼ」の記事における「アロマターゼ欠乏症候群」の解説

これもCYP19遺伝子の突然変異によるものであり、常染色体劣性で遺伝する。妊娠中にアンドロゲンが蓄積することにより、出生した女児に男性化が生じる可能性があるほか、原発性無月経の原因となる（これに対して男児は影響を受けない）。エストロゲンの不足により骨端軟骨が閉鎖しないため、男女とも身長が高くなる。