ふぇにるけとんにょうしょう

デジタル大辞泉

フェニルケトン‐にょうしょう〔‐ネウシヤウ〕【フェニルケトン尿症】

読み方：ふぇにるけとんにょうしょう

《phenylketonuria「フェニールケトン尿症」とも》先天性の代謝異常の一。フェニルアラニンを代謝してチロシンを生成する酵素が欠如しているため、フェニルアラニンが体内に蓄積し、それから派生するケトン体が尿中に排泄される。脳細胞が侵されるため、精神発達遅滞に陥ることが多い。

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フェニルケトン尿症

【仮名】ふぇにるけとんにょうしょう
【原文】phenylketonuria

pku。血中のフェニルアラニン（アミノ酸の1つ）の蓄積を引き起こす遺伝性疾患。この疾患は精神遅滞、行動または運動に関する問題、てんかん発作、発達遅延の原因となる。新生児のpkuは血液検査を用いて容易に診断でき、フェニルアラニンを制限した食事により治療する。「pku」とも呼ばれる。