先天性パラミオトニア
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/10/15 15:10 UTC 版)
予後
一般的には非進行性と言われている。しかし、筋力低下や筋萎縮を生じる症例が存在する。重度の例では、乳幼児期に強度の筋強直によりチアノ ーゼなどの呼吸不全や哺乳困難を生じることもある。[2]
参考文献
- 希少難治性筋疾患に関する調査研究班. “114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 (pdf)”. 厚生労働省. 2015年6月30日閲覧。
関連項目
外部リンク
- NIHによる患者向けの解説（英語サイト）
- 米国を中心とした周期性四肢麻痺と関連疾患の患者会PPAによるFAQ（英語サイト）
- 患者会HKPP.ORGによるPCについてのFAQ（英語サイト）
- ^ Eulenburg A (1886). “Über eine familiäre durch 6 Generationen verfolgbare Form kongenitaler Paramyotonie”. Neurol. Zentralbl 12: 265–72.
- ^ a b c d e 希少難治性筋疾患に関する調査研究班, p. 1.
- ^ 希少難治性筋疾患に関する調査研究班, p. 2.
- ^ a b 希少難治性筋疾患に関する調査研究班, p. 3.
- ^ 筋チャネル病および関連疾患の診断・治療指針作成および新規治療法開発に向けた基盤整備のための研究班. “骨格筋チャネル病(平成23年度)”. 公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センター. 2015年6月30日閲覧。
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