先天性パラミオトニア
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/10/15 15:10 UTC 版)
先天性パラミオトニア（せんてんせいパラミオトニア、英: Paramyotonia Congenita, PCまたはPMC）は、「パラドキシカル」（逆説的）なミオトニア（筋緊張、筋強直）の症状を特徴としている、稀な先天性で優性遺伝の神経筋疾患である[1]。パラドキシカルというのは、先天性ミオトニアなどの古くから知られるミオトニアが運動によって緩和されるのに対し、この疾患の場合は運動で症状が悪化するという、逆の特徴をもつためである。先天性パラミオトニーとも呼ばれる。
- ^ Eulenburg A (1886). “Über eine familiäre durch 6 Generationen verfolgbare Form kongenitaler Paramyotonie”. Neurol. Zentralbl 12: 265–72.
- ^ a b c d e 希少難治性筋疾患に関する調査研究班, p. 1.
- ^ 希少難治性筋疾患に関する調査研究班, p. 2.
- ^ a b 希少難治性筋疾患に関する調査研究班, p. 3.
- ^ 筋チャネル病および関連疾患の診断・治療指針作成および新規治療法開発に向けた基盤整備のための研究班. “骨格筋チャネル病(平成23年度)”. 公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センター. 2015年6月30日閲覧。
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- 2 先天性パラミオトニアの概要
- 3 予後
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