メバロン酸キナーゼ
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/07/16 19:34 UTC 版)
メバロン酸キナーゼ（Mevalonate kinase）は、イソプレノイド生合成経路の一つであるメバロン酸経路の4番目の酵素である。ヒトにおいてMVK遺伝子でコードされる[6][7]。細菌から哺乳類まで幅広い生物で見られる。この酵素は、以下の化学反応を触媒する。
- ^ PDB 2X7I; Oke M, Carter LG, Johnson KA, Liu H, McMahon SA, Yan X, Kerou M, Weikart ND, Kadi N, Sheikh MA, Schmelz S, Dorward M, Zawadzki M, Cozens C, Falconer H, Powers H, Overton IM, van Niekerk CA, Peng X, Patel P, Garrett RA, Prangishvili D, Botting CH, Coote PJ, Dryden DT, Barton GJ, Schwarz-Linek U, Challis GL, Taylor GL, White MF, Naismith JH (June 2010). “The Scottish Structural Proteomics Facility: targets, methods and outputs”. J. Struct. Funct. Genomics 11 (2): 167-80. doi:10.1007/s10969-010-9090-y. PMC: 2883930. PMID 20419351.
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000110921 - Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041939 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:
- ^ Mouse PubMed Reference:
- ^ a b c “Entrez Gene: mevalonate kinase”. 2015年1月26日閲覧。
- ^ Schafer BL, Bishop RW, Kratunis VJ, Kalinowski SS, Mosley ST, Gibson KM, Tanaka RD (July 1992). “Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria”. J. Biol. Chem. 267 (19): 13229-38. PMID 1377680.
- ^ Mulders-Manders, C. M.; Simon, A. (2015-07). “Hyper-IgD syndrome/mevalonate kinase deficiency: what is new?”. Seminars in Immunopathology 37 (4): 371–376. doi:10.1007/s00281-015-0492-6. ISSN 1863-2300. PMC: 4491100. PMID 25990874.
- ^ a b Stabile, Achille; Compagnone, Adele; Napodano, Salvatore; Raffaele, Carmela Gerarda Luana; Patti, Maria; Rigante, Donato (2013-12). “Mevalonate kinase genotype in children with recurrent fevers and high serum IgD level”. Rheumatology International 33 (12): 3039–3042. doi:10.1007/s00296-012-2577-z. ISSN 1437-160X. PMID 23239036.
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 260920
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