LIG4症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/06/11 15:36 UTC 版)
LIG4遺伝子の変異により機能が低下したLigIVが翻訳されることによって引き起こされる難病。特徴として小頭症、放射線感受性、発育遅延、血球減少、免疫不全などが見られる。患者によっては重症複合型免疫不全(SCID)や白血病、悪性リンパ腫も発症する。LIG4症候群の患者に共通して見られる症状は免疫不全というより、極端な成長阻害であることが知られている。
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