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AEBP2

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2024/11/17 13:34 UTC 版)

AEBP2
識別子
記号 AEBP2, AE binding protein 2
外部ID OMIM: 617934 MGI: 1338038 HomoloGene: 40690 GeneCards: AEBP2
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体 12番染色体 (ヒト)[1]
バンド データ無し 開始点 19,404,045 bp[1]
終点 19,720,801 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
染色体 6番染色体 (マウス)[2]
バンド データ無し 開始点 140,568,389 bp[2]
終点 140,624,198 bp[2]
遺伝子オントロジー
分子機能 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
DNA結合
DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
血漿タンパク結合
transcription corepressor activity
金属イオン結合
核酸結合
DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
細胞の構成要素 細胞核
ESC/E(Z) complex
核質
生物学的プロセス negative regulation of gene expression, epigenetic
regulation of transcription, DNA-templated
negative regulation of transcription by RNA polymerase II
transcription, DNA-templated
chromatin organization
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒト マウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_001114176
NM_001267043
NM_153207
NM_001363736

NM_001005605
NM_009637
NM_178803
NM_001309436
NM_001309437

RefSeq
(タンパク質)

NP_001107648
NP_001253972
NP_694939
NP_001350665

NP_001005605
NP_001296365
NP_001296366
NP_033767
NP_848918

場所
(UCSC)
Chr 12: 19.4 – 19.72 Mb Chr 12: 140.57 – 140.62 Mb
PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト 閲覧/編集 マウス

AEBP2(AE binding protein 2)は、ヒトではAEBP2遺伝子によってコードされている、進化的に保存されたジンクフィンガータンパク質である[5]。このタンパク質は当初、aP2英語版(Adipocyte protein 2)の遺伝子のプロモーター領域に対する結合能によって同定されたため、adipocyte enhancer binding protein 2という名称がつけられた。AEBP2は哺乳類のPRC2の標的化タンパク質となっている可能性がある[6]

機能

AEBP2はDNA結合型転写リプレッサーであり、PRC2複合体と相互作用してその活性を刺激する可能性がある[7]

AEBP2はPRC2を介したエピジェネティックな機構によって神経堤細胞の遊走と発生を調節している可能性があり、哺乳類のPRC2複合体の標的化タンパク質となっていると考えられている[8]

臨床的意義

AEBP2と関連した疾患には、ワールデンブルグ症候群ヒルシュスプルング病がある[8]

出典

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139154 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030232 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ Imhof, Axel; Kim, Hana; Bakshi, Arundhati; Kim, Joomyeong (2015). “Retrotransposon-Derived Promoter of Mammalian Aebp2”. PLOS ONE 10 (4): e0126966. Bibcode2015PLoSO..1026966K. doi:10.1371/journal.pone.0126966. ISSN 1932-6203. PMC 4411029. PMID 25915901. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4411029/. 
  6. ^ “Aebp2 as an epigenetic regulator for neural crest cells”. PLOS ONE 6 (9): e25174. (2011). Bibcode2011PLoSO...625174K. doi:10.1371/journal.pone.0025174. PMID 21949878. 
  7. ^ “SUZ12 is required for both the histone methyltransferase activity and the silencing function of the EED-EZH2 complex”. Mol. Cell 15 (1): 57–67. (July 2004). doi:10.1016/j.molcel.2004.06.020. PMID 15225548. 
  8. ^ a b “AEBP2 as a potential targeting protein for Polycomb Repression Complex PRC2”. Nucleic Acids Res. 37 (9): 2940–50. (2009). doi:10.1093/nar/gkp149. PMC 2685092. PMID 19293275. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2685092/. 

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