後側彎型

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後側彎型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/08/23 03:26 UTC 版)

「エーラス・ダンロス症候群」の記事における「後側彎型」の解説

リジンハイドロオキシラーゼの先天的欠損が原因の常染色体劣性遺伝病である。出生時の筋緊張低下、全身性弛緩性関節、先天性進行性脊椎後側彎、眼球破裂などを認める。多発関節弛緩型：I型プロコラーゲンのN-プロテイナーゼ切断部位の異常。常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL1A1 COL1A2 反復性亜脱臼を伴い全身性の関節可動性亢進、両側先天性股関節脱臼を認める。