ウィリアムズ症候群
(ウイリアムズ症候群 から転送)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/08/23 06:21 UTC 版)
ウィリアムズ症候群（ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS）、ウィリアムズ・ボイレン症候群（Williams-Beuren syndrome, WBS）は、まれな遺伝子疾患であり、症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき（"エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる）を示す。日本では指定難病（179番）とされている。
- ^ サイモン・バロン・コーエン『自閉症スペクトラム入門 脳・心理から教育・治療までの最新知識』2011年8月、21-22頁。ISBN 978-4805835234。
- ^ Francke, U. (1999). “Williams-Beuren syndrome:genes and mechanisms”. Human Molecular Genetics 8 (10): 1947–54. doi:10.1093/hmg/8.10.1947. PMID 10469848.
- ^ a b Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). “Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype”. Journal of Child Psychology and Psychiatry 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
- ^ オリバー・サックス『音楽嗜好症』（早川書房 2010年）
- ^ a b Meyer-Lindenberg, Andreas; Mervis, Carolyn B.; Faith Berman, Karen (2006). “Neural mechanisms in Williams syndrome: A unique window to genetic influences on cognition and behaviour”. Nature Reviews Neuroscience 7 (5): 380–93. doi:10.1038/nrn1906. PMID 16760918.
- ^ Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). “Prevalence Estimation of Williams Syndrome”. Journal of Child Neurology 17 (4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. PMID 12088082.
- ^ a b c “難病情報センター ウィリアムズ症候群”. 2017年1月25日閲覧。
[続きの解説]
「ウィリアムズ症候群」の続きの解説一覧
- 1 ウィリアムズ症候群とは
- 2 ウィリアムズ症候群の概要
- ウイリアムズ症候群のページへのリンク
