めーぷるしろっぷにょうしょう

デジタル大辞泉

メープルシロップ‐にょうしょう〔‐ネウシヤウ〕【メープルシロップ尿症】

読み方：めーぷるしろっぷにょうしょう

先天性の代謝異常の一。分枝鎖アミノ酸（バリン・ロイシン・イソロイシン）の代謝が阻害され、これらのアミノ酸やそれに由来するα-ケト酸が体内に蓄積することによって起こる。尿や汗にメープルシロップのような特有のにおいがある。生後早期に発見し治療を行う必要がある。MSUD（maple syrup urine disease）。楓糖(かえでとう)尿症。