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マルファン‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【マルファン症候群】

読み方：まるふぁんしょうこうぐん

身長が高く手足が細長いなどの骨格異常や、目の水晶体、心臓血管系の異常を主症状とする病気。常染色体の優性遺伝を示すが、詳しい原因は不明。フランスの小児科医マルファン（B.J.A.Marfan）が最初に蜘蛛肢(くもし)として報告。

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マルファン症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/05/12 09:02 UTC 版)

マルファン症候群（マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS）とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子（フィブリリンと弾性線維）の先天異常症による結合組織病であるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる^[1]。マルファンはドイツ語式発音によるもの。性差や人種差は無く、5000人に1人程度がこの遺伝子異変を有している^[1]。しかし、遺伝子変異を有していても何の症候を現わさないこともある^[1]。

脚注

^ ^a ^b ^c ^d 難病情報センター.
^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h msd.pro.
^ ^a ^b 前田ら pp.405-406
^ 藤沢ら
^ 濱田 p.336
^ 藤田大司, 今井靖, 平田恭信「マルファン症候群」『心臓』第46巻第1号、日本心臓財団、2014年、21-26頁、doi:10.11281/shinzo.46.21。
^ “Highsnobiety.jp（ハイスノバイエティ） | INTERVIEW | 米津玄師がオルタナティブを語る”. 2019年1月9日閲覧。

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マルファン症候群

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「TGF-β」の記事における「マルファン症候群」の解説

TGF-βはマルファン症候群の病因にも大きな役割を果たしている可能性が高い。マルファン症候群は、不均衡な成長、くも指症（英語版）、水晶体転位（英語版）によって特徴づけられ、僧帽弁逸脱症（英語版）や大動脈肥大などの心臓の合併症によって大動脈解離の可能性が高まっている。マルファン症候群は弾性線維（英語版）の重要な構成要素である糖タンパク質、フィブリリン1（英語版）の合成の欠陥によるものあるが、マルファン症候群の表現型はTGF-βのアンタゴニストの投与によって緩和されることがマウスで示されている。このことは、マルファン症候群の症状は結合組織の異常によるものであるが、その発症機構はフィブリリンによるTGF-βの隔離の低下と関連したものである可能性が高い。

※この「マルファン症候群」の解説は、「TGF-β」の解説の一部です。
「マルファン症候群」を含む「TGF-β」の記事については、「TGF-β」の概要を参照ください。

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