スティッフパーソン症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/12/19 10:06 UTC 版)
原因
この病気は自己免疫疾患と考えられており、数種類の自己抗体が原因物質とされている。しかし、抗体が検出されない（陰性の）症例もある。特に重要とされるのはグルタミン酸デカルボキシラーゼに対する自己抗体・抗GAD抗体、抗アンフィフィシン抗体である。
自己抗体
SPSの症状に関連すると考えられる抗体は、抗GAD抗体、抗アンフィフィシン抗体、抗ゲフィリン抗体、抗GABARAP抗体、抗GLRA1抗体がある。抗GAD抗体は患者の60%で見つかるとされるが[8]、85%とする文献もある[5]。抗アンフィフィシン抗体は患者の数%で発見される[9]。抗GABARAP抗体はSPSの新たなマーカーとされ[10]、患者の65%で検出されるとも言われる[5]。抗ゲフィリン抗体は腫瘍随伴性SPSの1例[11]、抗GLRA1抗体はグリシン受容体α1サブユニットに対する抗体で、最初PERMの1例[12]で確認された後、複数のSPS患者からも検出されるようになった[13]。
腫瘍随伴性
腫瘍の発生に伴い、SPSを併発することがある（傍腫瘍症候群、腫瘍随伴症候群）。この場合、抗アンフィフィシン抗体が高い割合で検出される。
抗アンフィフィシン抗体陽性の場合、SPSの症状は首や腕回りに強く現れることが多い。主な症例として、乳がん、胸腺腫、ホジキンリンパ腫、肺がんなどがある[3]。
症状
典型的なSPSは、体幹（軸）周囲の筋肉を主部位とするが、そのほか全身性、特定部位に顕著な症状など多岐にわたる。各部位の筋肉では、硬直 (stiffness) 、固縮 (rigidity) 、痙攣 (spasm) 、ミオクローヌス (myoclonus) などが発生する。
- 傍脊柱筋の強直により、体が弓なりになる（過前弯症、脊柱前弯過度）。
- 全身の筋硬直（板状、蝋人形状、「スズの兵隊 (tin soldier) 」）。全身の痙攣、ミオクローヌス（筋間代）。
- 表情筋の硬直による、表情の減少。咽頭喉頭筋の硬直による、嚥下障害、構音障害。
- 胸部硬直による、呼吸困難。
- 腰部、脚部の硬直による歩行困難、転倒。
- 腕や足の強直、痙攣。
自律神経障害
発作性の自律神経障害として、一時的な異常高熱、発汗、頻呼吸、心搏急速、瞳孔拡大、高血圧がおきる場合がある。
診断
診断基準として、以下の4点が提起された[14]。
- 四肢と軸（体幹）筋の筋固縮（腹部・胸腰部の傍脊柱筋で顕著） - 体の回転と屈曲が困難になる
- 作動筋と拮抗筋の継続共同短縮（臨床的・電気生理学的に追認される）
- 予想外の音、触覚型の刺激、感情的な動揺により促進される不規則な痙攣
- 硬直と固縮を症状とする、他の神経性疾患の不在
そのほか、抗GAD65抗体・抗アンフィフィシン抗体などの自己抗体の検出が診断の一助となる。以前は、ジアゼパムによる症状の改善が診断基準の一つであった[15]が、陰性率が高いために、現在では診断基準としては推奨されない[3]。
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