結節性硬化症
結節性硬化症
(Tuberous sclerosis から転送)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/12/24 05:29 UTC 版)
結節性硬化症（けっせつせいこうかしょう、別名：プリングル病、ボンネビル病、英名：tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、Bourneville's disease、略称：TS, TSC）とは、母斑症（神経皮膚症候群）のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴（3主徴）である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。
- ^ 【新薬】ビガバトリン（サブリル）GABA分解酵素を阻害する点頭てんかん治療薬、日経メディカル、2016年6月3日、2023年12月24日閲覧
- ^ 「アフィニトール®」、結節性硬化症に伴う腎血管筋脂肪腫および上衣下巨細胞性星細胞腫の治療薬として効能効果追加承認を取得（ノバルティスファーマ株式会社 プレスリリース）2014年05月29日閲覧
- ^ 神経皮膚症候群に関する調査研究・結節性硬化症の顔面血管線維腫に対するラパマイシン軟膏外用療法に関する研究（片山一朗、金田眞理、田中まり(大阪大大学院医学系研究科)）2011年11月8日閲覧
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- 2 結節性硬化症の概要
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