22q11.2欠失症候群 (Catch-22)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)
「遺伝子疾患」の記事における「22q11.2欠失症候群 (Catch-22)」の解説
心疾患や口蓋裂、学習障害などがみられる。 病名は、心血管異常 (Cardiac defects)、特有な顔貌 (Abnormal facies)、胸腺低形成 (Thymic hypoplasia)、口蓋裂 (Cleft palate)、低カルシウム血症 (Hypocalcemia)の頭文字を取ったもの。この病名はジョセフ・ヘラーによる不条理小説「キャッチ=22」の題名と意図的に合わせたものとされるが、この語には俗語として「逃れることができない窮地」という意味もあるため、改名運動がある。
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