染色体異常
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/09/16 06:31 UTC 版)
染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の、欠失・逆位・転座・重複などによる構造の変化や、染色体数の増減などの変異。また、それが原因で起こるダウン症候群などの病気。染色体突然変異[1]。
- ^ 不均衡転座の子供ができる確率は転座場所で異なり通常は5 - 10％前後が多いが、1％以下から50％の例もある。セントロメア付近で別々の染色体が合体している全腕転座の場合はその染色体が通常の2倍入るか全く入らないかの二択なので不均衡転座100％になる。
- ^ G21/G21転座型とD/G21転座型はダウン症の症状そのものは同じだが子供に不均衡転座の起きる確率が異なり、G21/G21転座型ではトリソミーかモノソミーの不均衡転座100％になるが、D/G21転座型は正常や均衡型転座のケースもある（（日本人類遺伝学会）「03. 染色体の構造異常 e 、Robertson型転座 p.2-3」）。
- ^ 23Y精子受精の場合はX染色体がないため受精後まもなく致死となる。ただし5%ほど46XYの染色体をもつ胞状奇胎もある。
- ^ 13，15，18，21，22 番のトリソミーも比較的頻度が高い。
- ^ 大きい染色体について言えば、6番染色体以上のサイズの染色体のトリソミーはモザイクも含めて致死であり（部分トリソミー除く）、1トリソミーに至っては着床前に死亡してしまう。
- ^ 胎児期の時点で死亡が18トリソミーより圧倒的に多く、全妊娠期間中の流・死産率が18トリソミーが95％なのに対し13トリソミーは99％。（（日本人類遺伝学会）「02、染色体数の異常 b、トリソミー18と13 p.2」）
- ^ XXXXの場合は「XXXX症候群」や「Xテトラソミー」と呼ばれ、XXXXXの場合は「XXXXX症候群」や「Xペンタソミー」。
- ^ 活動していない不活性なX染色体。フォルゲイン反応で染まる。（（吉川・西沢1969）p.146「性染色質とライオニゼーション」）
- ^ 同書p.143の写真1説明ではクラインフェルター症候群について「睾丸の発育不全・無精子症・乳房の女性化・下肢や指が異常に長くなる」としている。
- ^ 同書p.143の写真2ではターナー症候群について「卵巣と子宮の発育不全・侏儒症・二次性徴欠如などが起こりときには写真のような翼状頸や外反肘などの奇形を伴う」とある。
- ^ 同書p.143の写真3説明ではトリプルXについて「体型は普通の女性と変わらず、二次性徴も見られる、一般的に知的障害をともなう。」とある。
- ^ デジタル大辞泉Ver.201904「染色体異常」
- ^ （吉川・西沢1969）p.180「突然変異の種類」
- ^ （吉川・西沢1969）p.182-183「染色体異常による突然変異」
- ^ a b c d e f g （吉川・西沢1969）p.144-146「染色体の不分離現象」
- ^ （日本人類遺伝学会）「02. 染色体数の異常 e 、伊藤白斑 p.2」
- ^ （吉川・西沢1969）p.52「受精の意義」
- ^ （日本人類遺伝学会）「03. 染色体の構造異常 aa、相互転座カウンセリング p.1・b 、全腕転座 p.2・ cb 不均衡型転座の子の生まれる確率 p.1-4」
- ^ （日本人類遺伝学会）「03. 染色体の構造異常 e 、Robertson型転座 p.1-4」
- ^ （高橋2010）p.266「同腕染色体（イソ染色体）」
- ^ （日本人類遺伝学会）「01. 正常変異 b、inv(9)(p12q13) p.1」・「03. 染色体の構造異常 d 、de novo均衡型構造異常と表現型異常 p.1」
- ^ （日本人類遺伝学会）「06. リプロダクションの異常 g、 全奇胎と部分奇胎 p.1-4」
- ^ 「父親母親由来ゲノムの役割分担 」 国立遺伝学研究所 遺伝学電子博物館
- ^ （日本産婦人科医会）「2）配偶子・受精卵の染色体異常」
- ^ 水谷仁 編集主任『Newton別冊 男性か女性かを決めるXY染色体の科学』株式会社ニュートンプレス、2013年、ISBN 978-4-315-51973-0、p.38-39。
- ^ （日本人類遺伝学会）「02、染色体数の異常 a、トリソミー21 p.2」
- ^ a b （日本人類遺伝学会）「02、染色体数の異常 b、トリソミー18と13 p.3」
- ^ （日本人類遺伝学会）「02、染色体数の異常 c 、常染色体モザイク p.2」
- ^ （日本人類遺伝学会）「06. リプロダクションの異常 c 、 反復流産と染色体異常 p.1」
- ^ （日本人類遺伝学会）「02.染色体数の異常 c 、常染色体モザイク p.1-2」
- ^ a b c d e （日本人類遺伝学会）「07. 出生前診断 e 、羊水細胞の性染色体異常 p．1-2」
- ^ a b c （吉川・西沢1969）p.142「表2 染色体の不分離現象によるヒトの性染色体の異常」
- ^ a b （吉川・西沢1969）p.143「図1 染色体不分離現象とその結果生じる性染色体異常」
- ^ a b c d （日本人類遺伝学会）「05. 性染色体異常 a、Turner症候群 p.1-4」
- ^ （日本人類遺伝学会）「05. 性染色体異常 i、X/XY混合性性腺異形成 p.1」
- ^ “XYY症候群 - 23. 小児の健康上の問題”. MSDマニュアル家庭版. 2019年6月7日閲覧。
- ^ Witkin, H. A.; Mednick, S. A.; Schulsinger, F.; Bakkestrom, E.; Christiansen, K. O.; Goodenough, D. R.; Hirschhorn, K.; Lundsteen, C. et al. (1976-08-13). “Criminality in XYY and XXY men”. Science (New York, N.Y.) 193 (4253): 547–555. ISSN 0036-8075. PMID 959813.
- ^ チンパンジーのダウン症 －チンパンジー22番染色体異常の報告－（京都大学）, doi:10.1007/s10329-017-0597-8
- ^ Frank W. Nicholas『Introduction to Veterinary Genetics』
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