骨形成不全症

デジタル大辞泉

こつけいせいふぜん‐しょう〔‐シヤウ〕【骨形成不全症】

読み方：こつけいせいふぜんしょう

先天的に全身の骨が弱く、軽微な外力で骨折してしまう、遺伝性の疾患。青色強膜・難聴・歯牙形成不全などを伴うことが多い。発症頻度は約2〜3万人に1人とされる。OI（Osteogenesis Imperfecta）。