転写因子が関与する疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/04/03 15:19 UTC 版)
転写因子は生物の発生、細胞間シグナル伝達、細胞周期などで重要な役割を果たすため、その変異がヒトの疾患の原因となることがある。比較的よく研究されている例を以下に挙げる。 レット症候群（Rett syndrome）－MECP2(en)転写因子の変異による、神経発達疾患。 糖尿病－MODY（Maturity onset diabetes of the young）と呼ばれる糖尿病の稀なタイプが、肝細胞核因子（HNF）やインスリンプロモーター因子1（IPF1）の変異によって起こることがある。 発達性言語協調障害（developmental verbal dyspraxia）－FOXP2の変異によって起こる。正しく発声するための協調運動が困難になる疾患。 IPEX（immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome）－FOXP3(en)の変異によって起こる、稀な自己免疫疾患。 その他－がん遺伝子/がん抑制遺伝子として働く転写因子は多く、これらの変異や調節異常が発がんの原因となることがある。リー・フラウメニ癌症候群（Li-Fraumeni syndrome）はがん抑制因子であるp53の変異を原因とする。
※この「転写因子が関与する疾患」の解説は、「転写因子」の解説の一部です。
「転写因子が関与する疾患」を含む「転写因子」の記事については、「転写因子」の概要を参照ください。
ウィキペディア小見出し辞書の「転写因子が関与する疾患」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。 お問い合わせ。
- 転写因子が関与する疾患のページへのリンク
