ウィリアムズ症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/08/23 06:21 UTC 版)
ウィリアムズ症候群（ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS）、ウィリアムズ・ボイレン症候群（Williams-Beuren syndrome, WBS）は、まれな遺伝子疾患であり、症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき（"エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる）を示す。日本では指定難病（179番）とされている。
- ^ サイモン・バロン・コーエン『自閉症スペクトラム入門 脳・心理から教育・治療までの最新知識』2011年8月、21-22頁。ISBN 978-4805835234。
- ^ Francke, U. (1999). “Williams-Beuren syndrome:genes and mechanisms”. Human Molecular Genetics 8 (10): 1947–54. doi:10.1093/hmg/8.10.1947. PMID 10469848.
- ^ a b Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). “Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype”. Journal of Child Psychology and Psychiatry 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
- ^ オリバー・サックス『音楽嗜好症』（早川書房 2010年）
- ^ a b Meyer-Lindenberg, Andreas; Mervis, Carolyn B.; Faith Berman, Karen (2006). “Neural mechanisms in Williams syndrome: A unique window to genetic influences on cognition and behaviour”. Nature Reviews Neuroscience 7 (5): 380–93. doi:10.1038/nrn1906. PMID 16760918.
- ^ Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). “Prevalence Estimation of Williams Syndrome”. Journal of Child Neurology 17 (4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. PMID 12088082.
- ^ a b c “難病情報センター ウィリアムズ症候群”. 2017年1月25日閲覧。
[続きの解説]
「ウィリアムズ症候群」の続きの解説一覧
- 1 ウィリアムズ症候群とは
- 2 ウィリアムズ症候群の概要
ウィリアムズ (Williams) 症候群 (WS)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)
「遺伝子疾患」の記事における「ウィリアムズ (Williams) 症候群 (WS)」の解説
知的障害、心臓病、歯のエナメル質形成不全を生じ、特に算数・数学面での著しい学習障害があり、独特の顔つきを示す。言語感覚や音楽感覚は比較的良好であり、絶対音感を保有する者も多い。有名な歌手であるグロリア・レンホフは、楽譜は読めないが28ヶ国語の2000曲以上の歌詞を覚えている。1961年に医師J.C.P.ウィリアムズにより報告された。
※この「ウィリアムズ (Williams) 症候群 (WS)」の解説は、「遺伝子疾患」の解説の一部です。
「ウィリアムズ (Williams) 症候群 (WS)」を含む「遺伝子疾患」の記事については、「遺伝子疾患」の概要を参照ください。
ウィキペディア小見出し辞書の「ウィリアムズ症候群」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。 お問い合わせ。
ウィリアムズ症候群と同じ種類の言葉
固有名詞の分類
- ウィリアムズ症候群のページへのリンク
