X-Linked (CMTX)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/06/12 04:55 UTC 版)
「シャルコー・マリー・トゥース病」の記事における「X-Linked (CMTX)」の解説
X染色体に原因のあるCMTXは5種類知られている。そのうち最も多いのがCMTX1でありコネキシン32という蛋白質をコードするGJB1という遺伝子の異常でおこる。CMTX1では軸索性と脱髄性のいずれの障害もあるが女性では軸索性を示す場合が多いと言われている。コネキシンはシュワン細胞に発現しているがなぜシュワン細胞の障害で軸索性の障害を起こすのかは不明である。
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