びっくり病とは? わかりやすく解説

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びっくり病

(Startle disease から転送)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/04/26 08:15 UTC 版)

びっくり病(びっくりびょう、英語: Startle disease)は、不意をつく音や接触などにより筋痙攣・硬直が誘発される非常に稀な病気であり、主に遺伝性とされる。別名:過剰驚愕症(英語: Hyperekplexia)、過度驚愕(英語: Exaggerated startle)、先天性スティッフマン症候群(英語: Congenital stiff-man syndrome)、乳児硬直症候群(英語: Stiff baby Syndrome)。


  1. ^ a b c Dreissen YE, Tijssen MA. (2012). “The startle syndromes: physiology and treatment.”. Epilepsia 53 (Suppl 7): pp. 3-11. PMID 23153204. 
  2. ^ a b Khasani S, Becker K, Meinck HM. (2004). “Hyperekplexia and stiff-man syndrome: abnormal brainstem reflexes suggest a physiological relationship.”. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 75 (9): pp. 1265-1269. PMID 15314112. 
  3. ^ a b Morley DJ, Weaver DD, Garg BP, Markand O. (1982). “Hyperexplexia: an inherited disorder of the startle response.”. Clinical genetics. 21 (6): pp. 388-396. PMID 7127880. 
  4. ^ Rees MI, Harvey K, Ward H, White JH, Evans L, Duguid IC, Hsu CC, Coleman SL, Miller J, Baer K, Waldvogel HJ, Gibbon F, Smart TG, Owen MJ, Harvey RJ, Snell RG. (2003). “Isoform heterogeneity of the human gephyrin gene (GPHN), binding domains to the glycine receptor, and mutation analysis in hyperekplexia.”. The Journal of biological chemistry 278 (27): pp. 24688-24696. PMID 12684523. 
  5. ^ Ryan SG, Dixon MJ, Nigro MA, Kelts KA, Markand ON, Terry JC, Shiang R, Wasmuth JJ, O'Connell P. (1992). “Genetic and radiation hybrid mapping of the hyperekplexia region on chromosome 5q.”. American journal of human genetics 51 (6): pp. 1334-1343. PMID 1334371. 
  6. ^ Shiang R, Ryan SG, Zhu YZ, Hahn AF, O'Connell P, Wasmuth JJ. (1993). “Mutations in the alpha 1 subunit of the inhibitory glycine receptor cause the dominant neurologic disorder, hyperekplexia.”. Nature genetics 5 (4): pp. 351-358. PMID 8298642. 
  7. ^ Rees MI, Andrew M, Jawad S, Owen MJ. (1994). “Evidence for recessive as well as dominant forms of startle disease (hyperekplexia) caused by mutations in the alpha 1 subunit of the inhibitory glycine receptor.”. Human molecular genetics 3 (12): pp. 2175-2179. PMID 7881416. 
  8. ^ Rees MI, Lewis TM, Vafa B, Ferrie C, Corry P, Muntoni F, Jungbluth H, Stephenson JB, Kerr M, Snell RG, Schofield PR, Owen MJ. (2001). “Compound heterozygosity and nonsense mutations in the alpha(1)-subunit of the inhibitory glycine receptor in hyperekplexia.”. Human genetics 109 (3): pp. 267-270. PMID 11702206. 
  9. ^ Rees MI, Lewis TM, Kwok JB, Mortier GR, Govaert P, Snell RG, Schofield PR, Owen MJ. (2002). “Hyperekplexia associated with compound heterozygote mutations in the beta-subunit of the human inhibitory glycine receptor (GLRB).”. Human molecular genetics 11 (7): pp. 853-860. PMID 11929858. 
  10. ^ Al-Owain M, Colak D, Al-Bakheet A, Al-Hashmi N, Shuaib T, Al-Hemidan A, Aldhalaan H, Rahbeeni Z, Al-Sayed M, Al-Younes B, Ozand PT, Kaya N. (2012). “Novel mutation in GLRB in a large family with hereditary hyperekplexia.”. Clinical genetics 81 (5): pp. 479-484. PMID 21391991. 
  11. ^ Rees MI, Harvey K, Pearce BR, Chung SK, Duguid IC, Thomas P, Beatty S, Graham GE, Armstrong L, Shiang R, Abbott KJ, Zuberi SM, Stephenson JB, Owen MJ, Tijssen MA, van den Maagdenberg AM, Smart TG, Supplisson S, Harvey RJ. (2006). “Mutations in the gene encoding GlyT2 (SLC6A5) define a presynaptic component of human startle disease.”. Nature genetics 38 (7): pp. 801-806. PMID 16751771. 
  12. ^ Shimojima K, Sugawara M, Shichiji M, Mukaida S, Takayama R, Imai K, Yamamoto T. (2011). “Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy.”. Journal of human genetics 56 (8): pp. 561-565. PMID 21633362. 
  13. ^ Harvey K, Duguid IC, Alldred MJ, Beatty SE, Ward H, Keep NH, Lingenfelter SE, Pearce BR, Lundgren J, Owen MJ, Smart TG, Lüscher B, Rees MI, Harvey RJ. (2004). “The GDP-GTP exchange factor collybistin: an essential determinant of neuronal gephyrin clustering.”. The Journal of neuroscience 24 (25): pp. 5816-5826. PMID 15215304. 
  14. ^ Ryan SG, Sherman SL, Terry JC, Sparkes RS, Torres MC, Mackey RW. (1992). “Startle disease, or hyperekplexia: response to clonazepam and assignment of the gene (STHE) to chromosome 5q by linkage analysis.”. Annals of neurology 31 (6): pp. 663-668. PMID 1355335. 
  15. ^ Sáenz-Lope E, Herranz-Tanarro FJ, Masdeu JC, Chacón Peña JR. (1984). “Hyperekplexia: a syndrome of pathological startle responses.”. Annals of neurology 15 (1): pp. 36-41. PMID 6424556. 


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