筋強直性ジストロフィー2
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2019/12/07 09:17 UTC 版)
「筋強直症候群」の記事における「筋強直性ジストロフィー2」の解説
日本では2010年現在1家系の報告しかない。ヨーロッパ白人に多い。DM2では近位筋の筋力低下が目立つため近位筋型筋強直性ジストロフィーとも言われる。症例ごとに症状に大きな幅がある。原因遺伝子はZNF9であり常染色体優性遺伝である。筋病理では小角化線維やタイプ2線維の萎縮が認められる。
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