ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ
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| ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 識別子 | |||||||||
| EC番号 | 1.1.1.95 | ||||||||
| CAS登録番号 | 9075-29-0 | ||||||||
| データベース | |||||||||
| IntEnz | IntEnz view | ||||||||
| BRENDA | BRENDA entry | ||||||||
| ExPASy | NiceZyme view | ||||||||
| KEGG | KEGG entry | ||||||||
| MetaCyc | metabolic pathway | ||||||||
| PRIAM | profile | ||||||||
| PDB構造 | RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum | ||||||||
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D-3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ（D-3-phosphoglycerate dehydrogenase）は、ヒトではPHGDH遺伝子にコードされている酵素である[1]。
この酵素はNAD+を補因子として、3-ホスホグリセリン酸を3-ホスホノオキシピルビン酸へ、2-ヒドロキシグルタル酸を2-オキソグルタル酸へ変換する酸化還元酵素である。
この酵素が欠乏する遺伝子疾患ではアミノ酸のセリンが合成される経路が障害され精神遅滞や小頭症などを引き起こす。[2]
脚注
- ^ “Entrez Gene: PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase”. 20 December 2007閲覧。
- ^ “An update on serine deficiency disorders”. Journal of inherited metabolic disease 36 (4). (2013). doi:10.1007/s10545-013-9592-4. PMID 23463425.
参考文献
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- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). “The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1.”. Nature 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
- Guo D, Han J, Adam BL, et al. (2005). “Proteomic analysis of SUMO4 substrates in HEK293 cells under serum starvation-induced stress.”. Biochem. Biophys. Res. Commun. 337 (4): 1308–18. doi:10.1016/j.bbrc.2005.09.191. PMID 16236267.
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- Cho HM, Jun DY, Bae MA, et al. (2000). “Nucleotide sequence and differential expression of the human 3-phosphoglycerate dehydrogenase gene.”. Gene 245 (1): 193–201. doi:10.1016/S0378-1119(00)00009-3. PMID 10713460.
- Jaeken J, Detheux M, Van Maldergem L, et al. (1996). “3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: an inborn error of serine biosynthesis.”. Arch. Dis. Child. 74 (6): 542–5. doi:10.1136/adc.74.6.542. PMID 8758134.
固有名詞の分類
| EC 1.1.1 |
2-アルキン-1-オールデヒドロゲナーゼ グリオキシル酸レダクターゼ ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ 3-メチルブタナールレダクターゼ ヒドロキシマロン酸デヒドロゲナーゼ |
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