Α-N-アセチルガラクトサミニダーゼとは? わかりやすく解説

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α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2014/12/13 02:40 UTC 版)

Α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ
識別子
EC番号 3.2.1.49
CAS登録番号 9075-63-2
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBe PDBsum

α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ(Alpha-N-acetylgalactosaminidase、EC 3.2.1.49)は、細菌動物が持つグリコシダーゼである。

この酵素をコードするヒトの遺伝子は、NAGAである。この遺伝子への変異やα-N-アセチルガラクトサミニダーゼ活性の欠損は、シンドラー病の原因であることが明らかになっている[1]

関連項目

  • Gc-MAF

出典

  1. ^ Wang AM, Schindler D, Desnick R (November 1990). [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=296929 “Schindler disease: the molecular lesion in the alpha-N-acetylgalactosaminidase gene that causes an infantile neuroaxonal dystrophy”]. J. Clin. Invest. 86 (5): 1752–6. doi:10.1172/JCI114901. PMC 296929. PMID 2243144. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=296929. 

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