α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2014/12/13 02:40 UTC 版)
Α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ | |||||||||
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識別子 | |||||||||
EC番号 | 3.2.1.49 | ||||||||
CAS登録番号 | 9075-63-2 | ||||||||
データベース | |||||||||
IntEnz | IntEnz view | ||||||||
BRENDA | BRENDA entry | ||||||||
ExPASy | NiceZyme view | ||||||||
KEGG | KEGG entry | ||||||||
MetaCyc | metabolic pathway | ||||||||
PRIAM | profile | ||||||||
PDB構造 | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
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α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ(Alpha-N-acetylgalactosaminidase、EC 3.2.1.49)は、細菌や動物が持つグリコシダーゼである。
この酵素をコードするヒトの遺伝子は、NAGAである。この遺伝子への変異やα-N-アセチルガラクトサミニダーゼ活性の欠損は、シンドラー病の原因であることが明らかになっている[1]。
関連項目
- Gc-MAF
出典
- ^ Wang AM, Schindler D, Desnick R (November 1990). [ “Schindler disease: the molecular lesion in the alpha-N-acetylgalactosaminidase gene that causes an infantile neuroaxonal dystrophy”]. J. Clin. Invest. 86 (5): 1752–6. . . .
外部リンク
- Macrophage-Activating Factors - the US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
- Α-N-アセチルガラクトサミニダーゼのページへのリンク