遺伝性の周期性四肢麻痺
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/02/25 05:57 UTC 版)
「周期性四肢麻痺」の記事における「遺伝性の周期性四肢麻痺」の解説
通常は常染色体優性遺伝し、家族間の表現型に大きな広がりを持つ。つまり、片方の親だけに遺伝子変異があれば優性遺伝に従って子供は発症するが、同じ変異を有する家族の間で重症度が同じとは限らない。 低カリウム性周期性四肢麻痺(低K性, HypoKPP)(Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 170400)：遺伝的にカルシウムチャネルに異常があるものがある。 高カリウム性周期性四肢麻痺(高K性, HyperKPP)(Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 170500)：大部分はナトリウムチャネルの変異による。 正カリウム性周期性四肢麻痺(正K性, normKPP)：高カリウム性、正カリウム性、先天性パラミオトニアは共通の遺伝子SCN4Aに原因があり、3者を同一の疾患と考える見方がある。 先天性パラミオトニア (Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 168300)：高カリウム性周期性四肢麻痺を伴うこともあれば、単独の症状を呈する場合もある。先天性パラミオトニアの最も特徴的な症状は、運動の最中に、筋収縮の発作を発症することである。 Andersen-Tawil症候群 (Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 170390)： 気絶や突然死を引き起こす顕著な不整脈を含む周期性四肢麻痺。カリウム濃度は発作の間、低い、高い、正常の場合がある。脊柱側彎症、合指症、斜指症、小顎症、低位耳介といった骨格異常を伴うことがある。
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