遺伝性圧脆弱性ニューロパチー
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2017/03/05 06:32 UTC 版)
遺伝性圧脆弱性ニューロパチー（hereditary neuropathy to pressure palsies、HNPP）は常染色体優性遺伝で反復する局所的運動障害を呈する疾患である。
- ^ Eur J Hum Genet. 1996;4(1):25-33 PMID 8800924
- ^ Neurology. 1999 Apr 22;52(7):1440-6. PMID 10227632
- ^ Neurology. 1996 Apr;46(4):1133-7. PMID 8780105
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遺伝性圧脆弱性ニューロパチー
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/07/15 09:12 UTC 版)
「ニューロパチー」の記事における「遺伝性圧脆弱性ニューロパチー」の解説
遺伝性圧脆弱性ニューロパチー（HNPP）は常染色体優性遺伝でありCMT1Aと関連する。遺伝子レベルではCMT1AではPMP22が重複するがHNPPではPMP22が欠失する。蛋白質レベルではCMT1AではPMP22が増加するがHNPPではPMP22が減少する。患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。症候性の単ニューロパチーまたは多発性単ニューロパチーはバックパックを背負う、肘でもたれる、短時間足を組むなどといった姿勢のときにみられ、些細な神経の圧迫でしばしば突然起こる。これらの圧迫に関連した単ニューロパチーは改善するのに数週から数ヶ月かかる。付け加えると増悪寛解性や全身性または左右対称性のシャルコー・マリー・トゥース病に似た感覚運動性の末梢性ニューロパチーを呈する患者もいる。
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