遺伝性神経痛性筋萎縮症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/07/15 09:12 UTC 版)
「ニューロパチー」の記事における「遺伝性神経痛性筋萎縮症」の解説
遺伝性神経痛性筋萎縮症（HNA）は常染色体優性遺伝形式の疾患であり、腕神経叢の分布内に再発性の疼痛発作、筋力低下、感覚障害が起こり、しばしば小児期に発症する。これらの発作は特発性の腕神経叢炎と類似している。発作は分娩後、周術期、ストレスがかかったときに起こる。大半の患者は数週か数ヶ月にかけて回復する。両眼接近、内眼角贅皮、口蓋裂、合指症、小顎症、顔面の左右非対称といったわずかな形態異常の特徴がみられる。電気生理学では軸索の問題が示される。遺伝性神経痛性筋萎縮症はセプチン9の変異で起こるとされているがそのメカニズムは不明である。
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