先天性パラミオトニアとは? わかりやすく解説

Weblio 辞書 > 固有名詞の種類 > 病気・健康 > 病気・けが > 病気 > 遺伝子疾患 > 先天性パラミオトニアの意味・解説 

先天性パラミオトニア

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2020/10/15 15:10 UTC 版)

先天性パラミオトニア(せんてんせいパラミオトニア、: Paramyotonia Congenita, PCまたはPMC)は、「パラドキシカル」(逆説的)なミオトニア(筋緊張、筋強直)の症状を特徴としている、稀な先天性で優性遺伝の神経筋疾患である[1]。パラドキシカルというのは、先天性ミオトニアなどの古くから知られるミオトニアが運動によって緩和されるのに対し、この疾患の場合は運動で症状が悪化するという、逆の特徴をもつためである。先天性パラミオトニーとも呼ばれる。


  1. ^ Eulenburg A (1886). “Über eine familiäre durch 6 Generationen verfolgbare Form kongenitaler Paramyotonie”. Neurol. Zentralbl 12: 265–72. 
  2. ^ a b c d e 希少難治性筋疾患に関する調査研究班, p. 1.
  3. ^ 希少難治性筋疾患に関する調査研究班, p. 2.
  4. ^ a b 希少難治性筋疾患に関する調査研究班, p. 3.
  5. ^ 筋チャネル病および関連疾患の診断・治療指針作成および新規治療法開発に向けた基盤整備のための研究班. “骨格筋チャネル病(平成23年度)”. 公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センター. 2015年6月30日閲覧。


「先天性パラミオトニア」の続きの解説一覧

先天性パラミオトニア

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2019/12/07 09:17 UTC 版)

筋強直症候群」の記事における「先天性パラミオトニア」の解説

先天性パラミオトニー(paramyotonia cogenita)は常染色体優性遺伝であり、寒冷暴露時に増悪するミオトニア特徴とする。高カリウム家族性周期性麻痺同様にナトリウムチャネルSCN4Aに変異がある。筋病理では筋線維大小不同認められる周期性四肢麻痺認められる筋原線維乱れtubular aggregantが時に認められる

※この「先天性パラミオトニア」の解説は、「筋強直症候群」の解説の一部です。
「先天性パラミオトニア」を含む「筋強直症候群」の記事については、「筋強直症候群」の概要を参照ください。

ウィキペディア小見出し辞書の「先天性パラミオトニア」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。 お問い合わせ



固有名詞の分類


英和和英テキスト翻訳>> Weblio翻訳
英語⇒日本語日本語⇒英語
  

辞書ショートカット

すべての辞書の索引

「先天性パラミオトニア」の関連用語

先天性パラミオトニアのお隣キーワード
検索ランキング

   

英語⇒日本語
日本語⇒英語
   



先天性パラミオトニアのページの著作権
Weblio 辞書 情報提供元は 参加元一覧 にて確認できます。

   
ウィキペディアウィキペディア
All text is available under the terms of the GNU Free Documentation License.
この記事は、ウィキペディアの先天性パラミオトニア (改訂履歴)の記事を複製、再配布したものにあたり、GNU Free Documentation Licenseというライセンスの下で提供されています。 Weblio辞書に掲載されているウィキペディアの記事も、全てGNU Free Documentation Licenseの元に提供されております。
ウィキペディアウィキペディア
Text is available under GNU Free Documentation License (GFDL).
Weblio辞書に掲載されている「ウィキペディア小見出し辞書」の記事は、Wikipediaの筋強直症候群 (改訂履歴)の記事を複製、再配布したものにあたり、GNU Free Documentation Licenseというライセンスの下で提供されています。

©2024 GRAS Group, Inc.RSS